Atribuyen a un gen ciertos comportamientos autistas

Un gen conocido por ser el causante de una forma de epilepsia infantil conocida como el síndrome de Dravet, podría ser también uno de los responsables de la aparición de comportamientos autistas, según un estudio publicado este jueves por la revista científica “Nature”.
Una investigación reciente sugirió que, a diferencia de otras formas de epilepsia, entre los síntomas del síndrome de Dravet se incluyen comportamientos autistas como la hiperactividad, dificultad en las relaciones sociales y un desarrollo pobre del lenguaje y de las habilidades motoras.
Esto dio la pista a un equipo de la Universidad de Washington, liderado por el investigador William Catterall, para investigar si las causas de este síndrome podían estar involucradas también con la aparición de síntomas autistas.
En su estudio con ratones, los científicos descubrieron que los roedores con solo una copia funcional del gen SCN1A, localizado en el cromosoma 2 y uno de los nueve responsables del funcionamiento de los canales de sodio en las neuronas, desarrollaron comportamientos autistas.
El equipo de Catterall pudo confirmar que este gen era también el principal causante de los síntomas más graves del síndrome de Dravet, por lo que consideran que esta dolencia debería ser incluida entre los síndromes del espectro autista.
Los expertos trataron a los ratones con clonazepam, un fármaco que actúa sobre el sistema nervioso central recetado habitualmente para combatir las crisis epilépticas, y descubrieron que los comportamientos sociales anormales y los déficit cognitivos de los roedores desaparecían. Según explica Catterall en su artículo, este descubrimiento podría conducir a los investigadores hacia nuevas estrategias terapéuticas contra el autismo.
El síndrome de Dravet, un trastorno con una incidencia de un caso por cada 20.000 nacimientos, comienza con crisis epilépticas alrededor del primer año de vida y comportamientos autistas a partir del segundo año

La incidencia de la paternidad tardía

Por otra parte, otro estudio reveló que la paternidad tardía aumenta el riesgo en los niños de desarrollar problemas de autismo o esquizofrenia, lo que proporciona por primera vez explicaciones sobre el mecanismo que lo causa.
Según este estudio, las mutaciones genéticas espontáneas (no heredadas de los padres), algunas de las cuales están implicadas en estas enfermedades, aumentan rápidamente con la edad del padre en el momento de la concepción.
Las mutaciones espontáneas son una de las principales causas de la evolución de las especies, pero pueden también generar diversas enfermedades. Para evaluar la importancia de las mutaciones, la investigadora islandesa Augustine Kong y sus colegas estudiaron el genoma de 78 niños con problemas de autismo y también el de sus padres, y descubrieron que la mayoría de las mutaciones espontáneas que encontraron en los niños provenían del genoma transmitido por el padre.